[最佳答案] 300912基因突变是什么意思,能治好吗 OMIM:300912是人类遗传病的一种编号,pubmed可以搜索到,这是一种X染色体携带的精神迟滞遗传病,可能有的症状为精神运动发育迟缓,语言能力差,行为异常,生长迟缓,面部表情异常,常伴有早发性癫痫。在一些女性携带者中不会发病,也可能在有突变的女性中出现异常。男性患者则表现出的症状比较严重
简介:OMIM 为"Online Mendelian Inheritance in Man"的简称,意即"在线《人类孟德尔遗传》"或"网上《人类孟
jian jie : O M I M wei " O n l i n e M e n d e l i a n I n h e r i t a n c e i n M a n " de jian cheng , yi ji " zai xian 《 ren lei meng de er yi chuan 》 " huo " wang shang 《 ren lei meng . . .
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OMIM基因_位点-ChineseversionPage4ΒιβλιοθήκηBaidu105830106210153480109400130650113650/166780300755114290115470ChineseversionPage1Fetald
基因缺失,包含omim基因宝宝有先天性心脏病(法洛四联症),5个时做手术痊愈。两岁半时做了腺样体扁桃体切除术,并做了基因检测,检测结果已上传。目前宝宝发育迟缓,目前是三岁,但是智力出于一岁半孩子。有自闭症倾向,但有时不是太明显。
OMIM包括了现在所有已知的遗传病和超过15000个基因的信息。OMIM侧重于疾病表型与其致病基因之间的关联。 也就是说当你知道某个病的时候,但不知道它受什么基因影响
OMIM 编号:#618992 表型:先天性肌营养不良- 糖基化缺陷(伴智力和发育损害),B 型,15 基因:DPM3 基因(605951 ),位于1q22 (AR ) 临床特征: Fu
在线人类孟德尔遗传?经常更新的人类基因和遗传失调的目录,有链接到其它相关的文献参考,序列记录,和相关数据库。 推荐英语阅读 omim的中文翻译,omim是什么意思,怎么用
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