摘要：
1%以上）中的基因多样性。例如，对于某种生物，同一位置基因组片段一部分为AAGCCTA，另一部分为AAGCTTA，则认为此处存在SNP、两种基因型属于等位基因。 几乎所有常见的单核苷酸多态性（SNP）位点只有两个等位基因。...
1%以上）中的基因多样性。例如，对于某种生物，同一位置基因组片段一部分为AAGCCTA，另一部分为AAGCTTA，则认为此处存在SNP、两种基因型属于等位基因。 几乎所有常见的单核苷酸多态性（SNP）位点只有两个等位基因。
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基因，其中13个是编码蛋白质的编码基因，24个是非编码基因（其中2个基因编码核糖体RNA（rRNA）、22个基因编码转运RNA（tRNA）。根据每条DNA链基因数的多少，可将人线粒体DNA进一步分为重链与轻链。重链上的基因较多，有12个蛋白质基因、2个核糖体RNA基因，以及14个tRNA基因；基因。
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ji yin ， qi zhong 1 3 ge shi bian ma dan bai zhi de bian ma ji yin ， 2 4 ge shi fei bian ma ji yin （ qi zhong 2 ge ji yin bian ma he tang ti R N A （ r R N A ） 、 2 2 ge ji yin bian ma zhuan yun R N A （ t R N A ） 。 gen ju mei tiao D N A lian ji yin shu de duo shao ， ke jiang ren xian li ti D N A jin yi bu fen wei zhong lian yu qing lian 。 zhong lian shang de ji yin jiao duo ， you 1 2 ge dan bai zhi ji yin 、 2 ge he tang ti R N A ji yin ， yi ji 1 4 ge t R N A ji yin ； ji yin 。
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假基因（Pseudogenes，Pseudo-意爲「假」）是一类染色体上的基因片段。假基因的序列通常与对应的基因相似，但至少是丧失了一部分功能，如基因不能表达或编码的蛋白质没有功能。 一般认爲，假基因最初是功能对生物生存並非必要的基因。隨着突变的积累，出现编码区提前出现终止密码子、移码突变（英语：Translational。
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此外，编码的蛋白质可以催化相反的反应，即可的松转化为皮质醇。过多的皮质醇会导致中枢性肥胖，这种基因的一个特殊变异与儿童肥胖和胰岛素抵抗有关。在这个基因中发现了两个编码相同蛋白质的转录变体。 11β-HSD1被通常用于治疗消化性溃疡的药物卡宾诺酮抑制。此外，从甘草（glycyrrhiza。
snRNA激活蛋白复合体第二亚基（英语：snRNA-activating protein complex subunit 2）是一个由人类基因SNAPC2编码的蛋白质。 SNAPC2会与SNAPC4相互作用。 Sadowski CL, Henry RW, Kobayashi R, Hernandez N。
基因HER2/neu编码。一般认为HER2是一个孤受体，表皮生长因子家族的配体都不能激活它。但配体结合ErbB受体时可形成二聚体，且HER2可与ErbB家族的其他成员结合成异二聚体。HER2基因是原癌基因，位于人类17号染色体长臂（17q21-q22）。 HER-2基因。
NANOG（读法：nanOg）是一种对未分化的胚胎干细胞（ESC）自我更新至关重要的转录因子。人体的NANOG蛋白质由NANOG基因编码。 人类NANOG蛋白质是一种长305氨基酸残基的蛋白质，拥有一个长约60氨基酸残基的DNA结合同源域（homeodomain,。
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深圳华大基因股份有限公司（深交所：300676）为华大集团旗下子公司，曾参与多个基因研究项目而得到关注。2017年，华大基因于深圳证券交易所创业板上市。 华大于1999年9月9日成立。2017年7月14日，深圳华大基因股份有限公司在深圳证券交易所创业板上市。华大基因提供科学技术和精准医疗服务，通过基因。
SYNGAP1是在人类中由SYNGAP1 基因编码的蛋白质。其是由Ras GTPase活化的蛋白质，对于正常的突触功能与认知能力的发育健全极其重要，其在人体内的突变可能会导致癫痫或智力障碍。 英文全称为“Synaptic Ras GTPase-activating protein 1”，也被称为“synaptic。
12号染色体是人类23对染色体中的一对，正常人拥有2条12号染色体。12号染色体缠绕了约1亿3300万硷基对（构筑DNA的材料），並包含了人类细胞中约4%至4.5%的DNA。每条染色体上的基因识別是遗传研究活跃的领域。因为研究人员使用不同的方法来进行对於每一条染色体基因数目的预测，而基因数目的估计会有所变化。12号染色体的基因数目有可能介於1000个至1300个。。
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色质的主要蛋白质组分，作为DNA缠绕的线轴，并在基因调控中发挥作用，但是原核细胞组蛋白对基因调控的作用非常微弱。没有组织蛋白，染色体中未缠绕的DNA将非常长（人类DNA中的长宽比超过1000万比1）。例如，每个人类二倍体细胞（含有23对染色体）具有约1.8米长的DNA，但是在组织蛋白上缠绕它具有大约90微米（0。
组蛋白-离氨酸N-甲基转移酶EZH2是一个由人类EZH2基因所编码的酶。已鉴定该基因转录出的两种转录物变异体编码不同的亚型。 该基因编码的蛋白属于多梳家族（PcG）成员。PcG家族成员相互结合形成多聚蛋白复合物，这种复合物涉及到在细胞世代间维持基因的转录抑制状态。EZH2主要通过将三个甲基基团加到组蛋白3的27号赖氨酸（H3K。
pathway）使得细胞外的化学信号跨越细胞膜并将信息传送到细胞核内DNA上的基因启动子上，最终引起细胞中DNA转录与活性水平发生改变。JAK-STAT系统是除了第二信使系统外最重要的信号途径。 JAK-STAT系统由三个主要部分组成：（1）受体、（2）JAK激酶与（3）信号转导及转录激活蛋白（STAT）。。
2基因所编码。在凝血作用第一级级联反应中，凝血酶原（凝血因子Ⅱ）被蛋白水解性切除以生成凝血酶，级联反应最终阻止了血液的继续流失。凝血酶转而作为一种丝氨酸蛋白酶以使可溶性的纤维蛋白原转变为不溶性的纤维蛋白，同时催化其他许多与凝血相关的反应。 蛋白质水解图 纤维蛋白胶 PDB 2C93; Howard。
NEUROD1，（小鼠的同源蛋白质记爲NeuroD1）在人体內是NeuroD蛋白家族下的一个转录因子，由NEUROD1基因编码。NEUROD1在神经系统发育中扮演重要角色，於发育中参与调控多种神经系细胞的分化过程。 证据表明NEUROD1与II型糖尿病的发生关係密切。一项研究表明在小鼠大脑內过表达。
人类基因组（human genome）又称人类基因体，是一套完整的人类核酸序列，其被编码成“细胞核中23对染色体内的DNA”及“个别线粒体内的一条小DNA分子”；通常被分成核基因组和线粒体基因组两类探讨。人类基因组含有约30亿个DNA硷基对，硷基对是以氢键相结合的两个含氮硷基，以胸腺嘧啶（T）、腺嘌。
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全基因组定序（Whole genome sequencing，WGS）是將一个生物的基因组完整（或接近完整）定序的流程。1990年代起陆续有生物的基因组被完整定序，最早被定序完成的生物为流感嗜血桿菌（1995年），1996年首次有真核生物（酿酒酵母）被完整定序。2014年以后全基因。
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双肾上腺皮质激素样激酶1（英语：Doublecortin like kinase 1，缩写DCLK1）是一种丝氨酸/苏氨酸激酶，在人类基因组中由DCLK1 基因编码，在肠道上皮的丛细胞（Tuft cell）中大量表达，也是胃肠道肿瘤干细胞的分子标志物。 与DCLK1相关的疾病；在维基数据上查看/编辑参考。
血管紧张素转化酶2（英语：Angiotensin-converting enzyme 2，ACE2；人类的ACE2常被称为hACE2）在人类基因组中由X染色体上的基因编码，是一种表现於肺、动脉、心臟、肾臟与肠道等组织细胞表面的膜蛋白，为血管紧张素Ⅰ转化酶（ACE）的一个旁系同源体（英语：Homology。
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MYO1F是一个位于人类17号染色体上的基因，该编码是一种隶属於肌凝蛋白超家族的蛋白肌凝蛋白-If（Myosin-If）。MYO1F编码的肌凝蛋白-If是一种非典型的肌凝蛋白，与编码肌凝蛋白-1MYH1是两种不同的基因。 MYO1F基因主要在免疫系统中表达，其功能主要与细胞黏附，细胞移动有关。而该基因的突变则与非综合征性耳聋有关。。
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